Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population

Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al

Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov; 207(5): 374.e1-6

ΠΕΡΙΛΗΨΗ: Οι συγγραφείς προσπάθησαν να εκτιμήσουν την απόδοση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για τις εμβρυϊκές τρισωμίες σε πληθυσμό που συνήθως ελέγχεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Σχεδίασαν μια μελέτη πληθυσμού που περιελάμβανε 2.049 εγκύους που υπεβλήθησαν σε έλεγχο ρουτίνας για ανευπλοϊδίες στις 11 με 13 εβδομάδες της κύησης. Χρησιμοποιήθηκε ανάλυση ελεύθερου εμβρυικού DNA πλάσματος μητρικού περιφερικού αίματος, με τη χρήση χρωμοσωμο-επιλεκτικής αλληλουχίας. Η δοκιμασία ήταν τυφλή, και τα αποτελέσματα εδόθησαν ως κίνδυνος (σε ποσοστό) εμφάνισης τρισωμίας 21 και 18. Ο κίνδυνος εμφάνισης τρισωμίας δόθηκε για τις 1.949 από τις 2.049 περιπτώσεις (95,1%), συμπεριλαμβανομένων και των οκτώ περιπτώσεων τρισωμίας 21 και δύο από τις τρεις περιπτώσεις τρισωμίας 18. Ο κίνδυνος τρισωμίας διεγνώσθη σε ποσοστό μεγαλύτερο από 99% για τις 8 περιπτώσεις της τρισωμίας 21, και για τις 2 περιπτώσεις τρισωμίας 18, ενώ διεγνώσθη σε ποσοστό μικρότερο από 1% για τις 1.937 από τις 1.939 ευπλοϊδικές κυήσεις (99,9%).

Επίπεδο τεκμηρίωσης ΙΙ – Level of evidence II

ΣΧΟΛΙΟ: Μέχρι τώρα, η ανάλυση ελεύθερου εμβρυικού DNA πλάσματος μητρικού περιφερικού αίματος στο πρώτο τρίμηνο σε κυήσεις υψηλού κινδύνου, έχει αποδειχθεί ότι είναι αρκετά ακριβής στην ανίχνευση των εμβρυϊκών ανευπλοϊδιών. Οι συγγραφείς υλοποίησαν αυτή τη μελέτη σε πληθυσμό εγκύων χαμηλού κινδύνου, και διαπίστωσαν επίσης ότι η ανάλυση αυτή είναι εξίσου ακριβής για την ανίχνευση των τρισωμιών 21 και 18. Εάν αυτή η εξέταση προσφερθεί σε λογικό κόστος, και αποτελέσει εξέταση πληθυσμιακού ελέγχου, θα αποδειχθεί επαναστατική όσον αφορά τις ανευπλοϊδίες. Θα μπορούσε κάποιος να ελπίσει ότι το επόμενο βήμα θα είναι η προσφορά αυτής της εξέτασης στον γενικό πληθυσμό σε χαμηλότερο κόστος, προκειμένου να αποτελέσει ιδανική εξέταση screening.

Στην Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ, η εξέταση αυτή προσφέρεται σε ανταγωνιστικό κόστος, και έχουν ήδη διεξαχθεί αρκετές αναλύσεις με επιτυχία, που επιβεβαιώνουν τα ευρήματα των μελετών αυτών (link).